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不孕不育竟是基因作怪

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不孕不育竟是基因作怪⑴什么是染色体?

人类的身体是由大约100亿万個细胞构成的,细胞的大小、形态和功能各不相同,但基本结构大致相同。每個细胞都有一個细胞核,每個细胞核含有细长的线状结构,即染色体。正常情况下每個细胞的染色体组成都是相同的,都是23對(46条),其中22對是常染色体,另一對是性染色体,常染色体无性别差异,而性染色体男女有别,在女性,其2条性染色体形态是一樣的,称XX,男性的2条性染色体不一樣,1条為X,1条為Y。

染色体上有為数众多的基因,基因控制著全身细胞的繁殖、發育,對人体的各個器官都有重要的影响,若是在胎儿期發生了结构或数量的改变或父母染色体异常,常會导致流产、先天性疾病。

不孕不育竟是基因作怪⑵哪些不孕不育患者需要做染色体检查?

虽然染色体异常的机會不大,但若有染色体异常则對生育有重要影响,故在病因未明時进行体细胞染色体检查是相當重要的,以明确病因。

對于男性患者,染色体异常多见于以下情形:①少精子症和无精子症;②疑似先天愚型的患儿;③原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和(或)多动症者。

對于女性患者,染色体异常多见于以下情形:①原發性闭经和女性不孕者;②疑似先天愚型的患儿。③多次自然流产者或曾产先天异常胎儿者。

對两性畸形、外生殖器异常、难以确定男女時,也应该通過染色体检查以确定性别。

不孕不育竟是基因作怪⑶检查方法及评价:

现在常用的检查方法有两类:

①性染色质检查:性染色体又称巴氏小体,此法优点是方法简单,主要用于疑為两性畸形或性染色体数目异常的疾病初步诊断,有一定价值,但确诊仍需依靠染色体检查。女性细胞中10-50%有性染色质,男性细胞则性染色质在10%以下或沒有。

性染色质检查材料常來自口腔上皮细胞,也可是發根鞘细胞,皮肤或女性的阴道上皮细胞或绒毛和羊水中的胎儿脱落细胞等。

②染色体检查,是确诊染色体病的主要方法。目前随著显带技术的应用以及高分辨染色体显带技术的出现和改进,能更准确地判断和發现更多的染色体数目和结构异常综合征,還可以發现新的微畸变综合征。值得注意的是,染色体检查应结合临床表现进行分析才能得出正确诊断。正常女性结果:'核型:46,XX',正常男性结果: '核型:46,XY'。

畸变主要有两種,一種是数目上有变异,另一種是结构上的变异。

染色体查标本的來源,主要取自外周血,也可是绒毛、羊水中胎儿脱落细胞和脐血等各種组织。

這種检查通常只查一次即可,约三周左右有结果, 抽血检查前,一般需预约時间,并要空腹,抽血后马上注入专用的培养瓶中。